卟啉症临床称之为卟啉病，出现卟啉病的人群，临床表现为光感性皮肤损害，还可出现腹痛以及神经系统损害。
光感性皮肤损害：光照后在皮肤暴露部出现红斑、疱疹，甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎。部分患者皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。部分患者可有特殊紫鱼面容。
腹痛：最主要和突出的症状，发作性的绞痛大多较严重，甚至难以忍受，疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心、呕吐。常有顽固性便秘。
神经系统损害：以周围神经、自主神经受损多见，少数患者以中枢神经系统损害为主要症状。周围神经受损症状有多种，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木。还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状，累及中枢神经系统时可表现为脑梗死、癫痫、颅内压增高等。